Hemofilia i trombofilia

Hemofilia jest rzadko występującym zaburzeniem krzepnięcia krwi mającym podłoże genetyczne, i dotyczącym głównie mężczyzn. Organizm chorego na hemofilię nie produkuje w dostatecznej ilości lub w ogóle jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Krwawienia występujące u ludzi z tym zaburzeniem nie są obfitsze, a tempo krwawienia nie jest szybsze, niż u osób zdrowych; są one natomiast dłuższe i mogą występować w formie spontanicznych krwotoków wewnętrznych.

Najbardziej rozpowszechnione formy hemofilii to hemofilia typu A i hemofilia typu B. Powodem hemofilii typu A (także zwanej „hemofilią klasyczną”) jest niedobór lub zupełny brak we krwi czynnika krzepnięcia, zwanego czynnikiem VIII. W przypadku hemofilii B (także zwanej chorobą Christmas), niedobór lub brak dotyczy czynnika IX. Większość cierpiących na hemofilię to mężczyźni, którzy genetycznie odziedziczyli tę chorobę od swych matek, bowiem to kobiety są nosicielkami genu odpowiedzialnego za wystąpienie hemofilii, same na nią nie zapadając. Chociaż hemofilia jest chorobą genetyczną, w niemal 30% przypadków nie odnotowuje się historii choroby w rodzinie chorego. W takim wypadku matka jest nosicielką genu hemofilii nie wiedząc o tym, lub też miała miejsce spontaniczna mutacja genów.

Najpowszechniejsze leczenie hemofilii polega zwykle na podaniu pacjentowi brakującego czynnika krzepnięcia celem zatamowania lub zapobiegnięciu krwawienia.

Trombofilia jest szerokim pojęciem obejmującym wszystkie przypadki chorobowe, w których stwierdza się predyspozycje pacjenta do nadmiernej krzepliwości krwi. Przyczyną trombofilii są m.in.:

• 0becność czynników nadmiernej krzepliwości,
  
• nadmierna liczba płytek krwi
  
• niedobór naturalnych antykoagulantów

Choroba ta może być dziedziczna, lecz może także zostać wywołana pewnymi stanami chorobowymi pacjenta. Nowotwory złośliwe, choroby serca spowodowane wysokim poziomem cholesterolu we krwi, jak również pewne kombinacje leków mogą sprawić, że krew ludzka będzie mieć tendencję do zbyt dużej krzepliwości niż normalnie.

Rzadko zdarzają się przypadki wrodzonego braku pewnych antykoagulantów, np. antytrombiny III, białka C lub białka S. Takie przypadki są bardzo trudne do skutecznego leczenia, a wielu pacjentów dotkniętych tą chorobą już w życiu płodowym doznaje poważnych uszkodzeń organizmu spowodowanych nadmiernym krzepnięciem.

Najbardziej spektakularne postępy w leczeniu hemofilii poczyniono w ciągu ostatnich czterdziestu lat. W połowie lat 60 ostatniego stulecia Baxter Healthcare Corporation wprowadziła na rynek pierwszy, powszechnie dostępny, otrzymywany z ludzkiej plazmy koncentrat czynnika VIII. Był to wielki postęp w stosunku do terapii wcześniejszych, wykorzystujących o wiele niższe stężenie czynnika VIII.

We wczesnych latach 70 rozpowszechniło się leczenie hemofilii w warunkach domowych, co umożliwiło chorym większą niezależność i ograniczyło częstotliwość ich pobytu w szpitalu.

Technologia rekombinacji DNA oraz odkrycie genów, które kontrolują produkcję czynnika VIII i czynnika IX doprowadziły do produkcji koncentratów czynników rekombinowanych, które nie są w ogóle produkowane z ludzkiej plazmy

Co dalej? Terapia genowa. Toczą się badania nad opracowaniem bezpiecznej i skutecznej terapii genowej. Celem tej terapii będzie wymiana brakującego lub uszkodzonego genu kodującego produkcję czynnika krzepnięcia, redukując lub całkowicie eliminując potrzebę terapii polegającej na podawaniu czynnika.

Historia rozwoju innowacyjnych rozwiązań Baxter w zakresie hemofilii
Od wielu lat Baxter stara się poprawić życie hemofilików oferując kolejne innowacje w terapii ich schorzenia:

• 1966 - Baxter wprowadza na rynek po raz pierwszy koncentrat czynnika VIII
  
• 1979 - Baxter wprowadza na rynek po raz pierwszy zespół czynników przeciw inhibitorowi do leczenia i profilaktyki u pacjentów z inhibitorem czynnika VIII
  
• 1983 - Baxter wprowadza na rynek USA po raz pierwszy koncentrat czynnika VIII poddany obróbce cieplnej
  
• 1987 - Baxer jako pierwsza firma prowadzi testy kliniczne na ludziach z wykorzystaniem koncentratu rekombinowanego czynnika VIII
  
• 1988 - Baxter wprowadza na rynek po raz pierwszy monoklonalny oczyszczony koncentrat czynnika VIII z użyciem metody inaktywacji wirusów "solvent/detergent")
  
• 1992 - Baxer wprowadza na rynek pierwszy produkt rekombinowany - koncentrat czynnika VIII wyprodukowany bez użycia plazmy.
  
• 1999 - Baxter wprowadza na europejski rynek pierwszy rekombinowany koncentrat czynnika IX nie zawierający białka
  
• 2001 - Baxter wprowadza na rynek pierwszy koncentrat białka C
  
• 2003 - Baxter wprowadza na rynek USA rekombinowany czynnik VIII nowej generacji
  
• 2004 - Baxter wprowadza na rynek europejski rekombinowany czynnik VIII nowej generacji